A galactosemia afeta principalmente o fígado, os olhos, os rins e a região cerebral.Nas células do epitélio do cristalino (no olho), o acúmulo do galactitol causa um aumento da osmolaridade, o que resulta na retenção de água, além da diminuição da solubilidade das proteínas da lente. Ocasionando, assim, na formação da catarata.
O acúmulo anormal de galactose-1-fosfato causa uma ação sobre a célula hepática, levando à cirrose. A ocorrência de icterícia nos primeiros dias também é verificado e ocorre devido ao excesso de bilirrubina não conjugada no sangue.
Ocorre também o surgimento de aminoacidúria secundária e hipoglicemia (provavelmente devida à inibição da fosfo-glicomutase e da glicose-6-fosfatase).
Outros sintomas também decorrentes da doença são: anorexia, perda de peso, ascite, distensão abdominal, hemorragia, falência ovariana, letargia, septicemia (devido a uma inibição da atividade bactericida dos leucócitos) e atraso de desenvolvimento psicomotor (retardo mental).
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